گزارش یک مورد ترومبوفیلی ناشی از موتاسیون پروترومبین g۲۰۲۱۰a

Authors

دکتر زهرا سهیلی

z. soheili استادیار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی شهرام سمیعی

s. samiee مربی مرکزتحقیقات سازمان انتقال خون ایران مهناز کواری

m. kavari مرکزتحقیقات سازمان انتقال خون ایرانسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) زهرا عطایی

z. attaie مرکزتحقیقات سازمان انتقال خون ایرانسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center)

abstract

چکید ه سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین g20210a از موتاسیون های شایع در غرب می باشد. در اکثر الگوریتم های تشخیصی، این تست به عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره ای از بررسی های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و cva در این طرح مورد بررسی قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر سایر علل اکتسابی وارثی رایج منفی بود لذا بر آن شدیم که شیوع موتاسیون را در این مورد بررسی نماییم. نتیجه گیری   با توجه به مطالعات کمی که در زمینه ژنتیک فراوانی عوامل ترومبوژنیک در ایجاد سقط های مکرر و ترومبوفیلی در ایران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولین گزارش موتاسیون پروترومبین g20210a به عنوان راه کاری مناسب در موارد سقط های مکرر و یا ترومبوز بدون دلیل محسوب می گردد. کلمات کلیدی : ترومبوفیلیا، موتاسیون پروترومبین g20210a ، ترومبوزیس، سقط

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد ترومبوفیلی ناشی از موتاسیون پروترومبین G20210A

  چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیون‌های شایع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوریتم‌های تشخیصی، این تست به‌عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CV...

full text

گزارش یک مورد ترومبوز وریدی مغز در کودک ۱۲ ساله مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک با موتاسیون g۲۰۲۱۰a در ژن پروترومبین

چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوز یکی از عوارض غیر شایع در بیماران مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک حین کموتراپی است که دارای شیوع متغیری می باشد.   مورد   بیمار پسر بچه ای 12 ساله بود که در نیمه اول سال 1388 با تشخیص لوکمی حاد لنفوبلاستیک از نوع pre b ، تحت کموتراپی با دستور عمل bfm گروه پر خطر با پاسخ سریع قرار گرفت. در مرحله دوم درمان بر اساس دستور عمل فوق، بیمار دچار سردرد شد. بعد از بررسی های ت...

full text

گزارش یک مورد ترومبوز وریدی مغز در کودک 12 ساله مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک با موتاسیون G20210A در ژن پروترومبین

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوز یکی از عوارض غیر شایع در بیماران مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک حین کموتراپی است که دارای شیوع متغیری می‌باشد.   مورد   بیمار پسر بچه‌ای 12 ساله بود که در نیمه اول سال 1388 با تشخیص لوکمی حاد لنفوبلاستیک از نوع Pre B ، تحت کموتراپی با دستور عمل BFM گروه پر خطر با پاسخ سریع قرار گرفت. در مرحله دوم درمان بر اساس دستور عمل فوق، بیمار دچار سردرد شد. بعد از بررسی‌های...

full text

گزارش یک مورد مننژیت ناشی از کریپتوکوکوس نئوفورمنس

 مقدمه عفونت های قارچی سیستم عصبی مرکزی از علل ناشایع ولی مهم و قابل درمان مننژیت آسپتیک می باشند. این مقاله به گزارش سیر بالینی یک مورد مننژیت کریپتوکوکی می پردازد.        معرفی بیمار  پسر 15 ساله ای با شکایت تب، سردرد و استفراغ به بیمارستان مراجعه می کند (وی از 8 سال قبل به سارکوئیدوز مبتلا بوده و تا هنگام بستری روزانه پنج میلی گرم پردنیزولون دریافت می کرده است) پس از بزل مایع نخاع با تشخیص ا...

full text

گزارش یک مورد آبسه راجعه گردنی ناشی از سنگ لوزه

Tonsil calculus is not a common disease. It may present with bad oral smelling, sore throat and peritonsillar abscess. However, to our knowledge, recurrent neck abscess have not been reported yet. A 39-year old man admitted in hospital due to swelling and tenderness in Right side of his neck. This condition was repeated thrice during the recent 2 years. Examination revealed a big tonsillolith. ...

full text

گزارش یک مورد کاردیومیوپاتی تحدیدی ناشی از آمیلوئیدوز قلبی ثانویه

مقدمه خلاصه کاردیومیوپاتی تحدیدی که به صورت افزایش سفتی دیواره بطنی توصیف می شود شیوع کمتری نسبت به کاردیومیوپاتی های هیپرتروفیک و اتساعی دارد .این اختلال در 50% موارد ایدیوپاتیک بوده و در 50% موارد ناشی از یک اختلال بالینی خاص و در راس آنها انفیلتراسیون ناشی ازآمیلوئیدوز می باشد . آمیلوئیدوز قلبی عموما به صورت آمیلوئیدوز اولیه در سیردیسکرازی های ایمونوسیتی دیده می شود، اگر چه این بیماران شواهد...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۱، شماره ۲، صفحات ۷۱-۷۴

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023